No apto para mentes sensibles. ¡Los elfos existen y tienen el síndrome de Williams!
Síndrome de Williams
Descrito por primera vez por el Dr. J.C.P. Williams, los afectados presentan un cuadro clínico complejo. Se presenta en uno de cada 20000 nacidos vivos.
Es un síndrome conocido desde muy antiguo. Los afectados eran denominados vulgarmente como elfos, duendes o gnomos.
Poseen rasgos élficos:
Nariz respingona, frente ancha, ojos saltones, barbilla pequeña, estatura baja
Rasgos Cognitivos y motores:
Rasgos Cognitivos y motores:
Hiperactividad y atención breve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.Tienen un retraso mental moderado (IQ medio=60) con dificultad para operaciones aritméticas sencillas y leen y escriben mal.
Rasgos Sociales:
Rasgos Sociales:
Prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.
Presentan un envejecimiento prematuro con problemas cardiacos e insomnio. El carácter sociable es debido a una alta [Ca2+] en sangre, pero esto también los vuelve irritables.
Origen genético:
-Se debe a una deleción de 7q11.23 que afecta en heterozigosis afectando a una serie de genes como por ejemplo la elastina (tendones, pulmones, arterias, intestinos y piel) Gtf2i (Factor de transcripción, duplicado en individuos normales. Esta puede ser la posible causa de la deleción)
-La deleción puede deberse a un cruzamiento desigual en el Gtf2i. También se comprueba este sobrecruzamiento desigual en un gran número de repeticiones Alu.
Presentan un envejecimiento prematuro con problemas cardiacos e insomnio. El carácter sociable es debido a una alta [Ca2+] en sangre, pero esto también los vuelve irritables.
Origen genético:
-Se debe a una deleción de 7q11.23 que afecta en heterozigosis afectando a una serie de genes como por ejemplo la elastina (tendones, pulmones, arterias, intestinos y piel) Gtf2i (Factor de transcripción, duplicado en individuos normales. Esta puede ser la posible causa de la deleción)
-La deleción puede deberse a un cruzamiento desigual en el Gtf2i. También se comprueba este sobrecruzamiento desigual en un gran número de repeticiones Alu.
En la imagen podemos observar una hibridación in situ en azul de todos los cromosomas en verde los centrómeros del cromosoma 7 y en rojo la región crítica de la delección que se obsera sólo en uno de los cr. 7 por lo que hay deleción
7 comentarios:
Alaaa molaaaa :P
Si, pero ser elfo asi no mola :S
besitos nena :)
lol como mola
Lo que verdaderamente me hace gracia de este síndrome es como hay una verdad detrás de la leyenda de los elfos :):):)
Eso te parecen a los gnomos o halfings según los conocemos ahora por nuevas tendencias creadas por el señor de los anillos y D&D, pero en las leyendas los elfos se asemejan a los gnomos es aspecto :P :P
Bueno ami esto no parece tan extraordinario, yo conozco incluso a orcos, o al menos eso demuestran por su olor, higiene personal y sus comportamientos como en la mesa.
hola escribimos desde la wii
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